RNU4-2 genindeki mutasyon ciddi gelişimsel gecikmeyle bağlantılı ve yüzlerce kişiye teşhis konmuş durumda
Çocuklarda ve yetişkinlerde ciddi engellere neden olan genetik bir bozukluk, yeni tanımlanan durumun dünya çapında yüz binlerce insanı etkileyebileceğine inanan araştırmacılar tarafından keşfedildi.
Bilim insanları, DNA'larını inceledikten ve bozuklukla bağlantılı gende mutasyonlar tespit ettikten sonra Birleşik Krallık, Avrupa ve ABD'de yüzlerce kişiye teşhis koydu. Daha fazla test yapıldıkça çok daha fazlasının bulunması bekleniyor.
Bu durum ciddi gelişim geriliğine neden olur ve teşhis konulanların çoğu konuşamıyor, tüple besleniyor ve nöbet geçiriyor. Bozukluk, büyük çukur kulaklar, dolgun yanaklar ve köşeleri aşağı dönük bir ağız gibi karakteristik yüz özellikleri yaratıyor.
Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü ve İnsan Genetiği Merkezi'nde doçent olan Nicola Whiffin, "Nörogelişimsel bir bozukluk keşfetmek alışılmadık bir durum değil, ancak bu kadar yaygın bir bozukluk keşfetmek inanılmaz derecede alışılmadık bir durum" dedi. "Bu şaşırtıcı derecede sık görülen bir durum. Bunu neden daha önce görmediğimize dair pek çok soru var."
